Susana Kofman Alfaro: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (50)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Loss of Cytochrome P450 17A1 Protein Expression in a 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase-Deficient 46,XY Female Caused by Two Novel Mutations in theCYP17A1Gene

Nayelli Nájera, Nayely Garibay, Yadira Pastrana, Icela Palma, Yolanda-Rocio Peña, Javier Pérez, Ninel Coyote, Alberto Hidalgo, Susana Kofman-Alfaro, Gloria Queipo

Журнал:

Endocrine Pathology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 569 KB

english, 2009

Are Atopy and Palm-Sole Hyperlinearity Clinical Tools in the Differential Diagnosis between Ichthyosis Vulgaris and X-Linked Ichthyosis?

Cuevas-Covarrubias, Sergio A., Valdés-Flores, Margarita, Orozco, Esther Orozco, Díaz-Zagoya, Juan C., Kofman-Alfaro, Susana H.

Журнал:

The Journal of Dermatology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 1998

Molecular analysis in true hermaphrodites with different karyotypes and similar phenotypes

Torres, Leda, López, Marisol, Méndez, Juan Pablo, Canto, Patricia, Cervantes, Alicia, Alfaro, Guillermo, Pérez-Palacios, Gregorio, Erickson, Robert P., Kofman-Alfaro, Susana

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Файл:

PDF, 771 KB

1996

Frequency of Y chromosomal material in Mexican patients with Ullrich-Turner syndrome

L�pez, Marisol, Canto, Patricia, Aguinaga, M�nica, Torres, Leda, Cervantes, Alicia, Alfaro, Guillermo, M�ndez, Juan Pablo, Kofman-Alfaro, Susana

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 1998

Ascertainment and mutational studies ofSRY in nine XY females

Graves, Penelope E., Davis, Diana, Erickson, Robert P., Lopez, Marisol, Kofman-Alfaro, Susana, Mendez, Juan P., Speer, Isabell E.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 1999

Partially deleted SRY gene confined to testicular tissue in a 46,XX true hermaphrodite without SRY in leukocytic DNA

Ana Luisa Jiménez, Susana Kofman-Alfaro, Jaime Berumen, Eloy Hernández, Patricia Canto, Juan Pablo Méndez, Juan Carlos Zenteno

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 142 KB

english, 2000

Clinical expression and SRY gene analysis in XY subjects lacking gonadal tissue

Juan Carlos Zenteno, Ana Luisa Jiménez, Patricia Canto, Hortensia Valdéz, Juan Pablo Méndez, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2001

Microsatellite analysis in Turner syndrome: Parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes

Nancy Monroy, Marisol López, Alicia Cervantes, Diana García-Cruz, Gildardo Zafra, Sonia Canún, Juan Carlos Zenteno, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 168 KB

english, 2002

Mixed gonadal dysgenesis: Clinical, cytogenetic, endocrinological, and histopathological findings in 16 patients

Juan Pablo Méndez, Alfredo Ulloa-Aguirre, Susana Kofman-Alfaro, Osvaldo Mutchinick, Carlos Fernández-del-Castillo, Edgardo Reyes, Gregorio Pérez-Palacios

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 401 KB

english, 1993

SRY alone can induce normal male sexual differentiation

Marisol López, Leda Torres, Juan P. Méndez, Alicia Cervantes, Guillermo Alfaro, Gregorio Pérez-Palacios, Robert P. Erickson, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 318 KB

english, 1995

45,X/47,XXX/47,XX, del(Y)(p?)/46,XX mosaicism causing true hermaphroditism

Karem Nieto, Rocío Peña, Icela Palma, Luis M. Dorantes, Luis Eraña, Rebeca Alvarez, Ricardo García-Cavazos, Susana Kofman-Alfaro, Gloria Queipo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 147 KB

english, 2004

Isolated ectrodactyly caused by a heterozygous missense mutation in the transactivation domain of TP63

Juan Carlos Zenteno, Valeria Berdón-Zapata, Susana Kofman-Alfaro, Osvaldo M. Mutchinick

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 75 KB

english, 2005

Unusual mixed gonadal dysgenesis associated with Müllerian duct persistence, polygonadia, and a 45,X/46,X,idic(Y)(p) karyotype

Gloria Queipo, Karem Nieto, Patricia Grether, Sara Frías, Rebeca Álvarez, Icela Palma, Luis Eraña, Yolanda R. Peña, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2005

A novel filamin A D203Y mutation in a female patient with otopalatodigital type 1 syndrome and extremely skewed X chromosome inactivation

Alberto Hidalgo-Bravo, Ericka N. Pompa-Mera, Susana Kofman-Alfaro, Cesar R. Gonzalez-Bonilla, Juan Carlos Zenteno

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2005

Maternal Transmission of the 3 bp Deletion within Exon 7 of the STS Gene in Steroid Sulfatase Deficiency

Valdes-Flores, Margarita, Jimenez Vaca, Ana L., Rivera-Vega, Maria R., Kofman-Alfaro, Susana H., Cuevas-Covarrubias, Sergio A.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 141 KB

english, 2001

Contiguous gene syndrome due to deletion of the first three exons of the Kallmann gene and complete deletion of the steroid sulphatase gene

Guadalupe Maya-Núñez, Sergio Cuevas-Covarrubias, Juan Carlos Zenteno, Alfredo Ulloa-Aguirre, Susana Kofman-Alfaro, Juan Pablo Méndez

Журнал:

Clinical Endocrinology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 1998

An atypical contiguous gene syndrome: molecular studies in a family with X–linked Kallmann's syndrome and X-linked ichthyosis

Guadalupe Maya-Nuñez, Leda Torres, Alfredo Ulloa-Aguirre, Juan Carlos Zenteno, Sergio Cuevas-Covarrubias, Dolores Saavedra-Ontiveros, Susana Kofman-Alfaro, Juan Pablo Méndez

Журнал:

Clinical Endocrinology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 1999

A Novel Partial Deletion of Exons 2–10 of the STS Gene in Recessive X-Linked Ichthyosis

Valdes-Flores, Margarita, Kofman-Alfaro, Susana H, Vaca, Ana L Jimenez, Cuevas-Covarrubias, Sergio A

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2000

Somatic and Germinal Mosaicism for the Steroid Sulfatase Gene Deletion in a Steroid Sulfatase Deficiency Carrier

Cuevas-Covarrubias, Sergio Alberto, Jimenez-Vaca, Ana Luisa, Gonzalez-Huerta, Luz Maria, Valdes-Flores, Margarita, del Refugio Rivera-Vega, Maria, Maya-Nunez, Guadalupe, Kofman-Alfaro, Susana H.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2002

Molecular analysis of the anti-Müllerian hormone, the anti-Müllerian hormone receptor, and galactose-1-phosphate uridyl transferase genes in patients with the Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

Juan Carlos Zenteno, Sebastian Carranza-Lira, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

Archives of Gynecology and Obstetrics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 2004

Molecular analysis in true hermaphroditism: demonstration of low-level hidden mosaicism for Y-derived sequences in 46,XX cases

Gloria Queipo, Juan Zenteno, Rocío Peña, Karen Nieto, Alejandro Radillo, Luis Dorantes, Luis Eraña, Esther Lieberman, Daniela Söderlund, Ana Jiménez, Guillermo Ramón, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2002

Extreme androgen resistance in a kindred with a novel insertion/deletion mutation in exon

Felipe Vilchis, Luis Ramos, Susana Kofman-Alfaro, Juan Carlos Zenteno, Juan Pablo Méndez, Bertha Chávez

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 380 KB

english, 2003

Molecular analysis of the NDP gene in two families with Norrie disease

M Refugio Rivera-Vega, Silvet Chiñas-Lopez, Ana Luisa Jimenez Vaca, M Luz Arenas-Sordo, Susana Kofman-Alfaro, Olga Messina-Baas, Sergio Alberto Cuevas-Covarrubias

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1018 KB

english, 2005

Distribution of Y-chromosome-bearing cells in gonadoblastoma and dysgenetic testis in 45,X/46,XY infants

Peña-Alonso, Rocío, Nieto, Karem, Alvarez, Rebeca, Palma, Icela, Nájera, Nayelli, Eraña, Luis, Dorantes, Luis M, Kofman-Alfaro, Susana, Queipo, Gloria

Журнал:

Modern Pathology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 249 KB

english, 2004

Steroid sulfatase activity in leukocytes: a comparative study in 45,X; 46,Xi(Xq) and carriers of steroid sulfatase deficiency

Antonio Miranda-Duarte, Margarita Valdés-Flores, Rodrigo Miranda-Zamora, Juan C. Díaz-Zagoya, Susana H. Kofman-Alfaro, Sergio A. Cuevas-Covarrubias

Журнал:

IUBMB Life

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 265 KB

english, 1999

Chromosomal abnormalities in myelodisplastic syndromes (MDS) in the Mexican population

Rosa Ma. Arana Trejo, Enrique Gómez, Susana Guerrero, Alicia Cervantes, Irma Cortes, Adrian Pérez, Elizabeth Sánchez, Javier Pizzuto, Susana Kofman Alfaro

Журнал:

Leukemia Research

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 155 KB

english, 1994

Detection of Fusion Genes in Formalin-fixed Paraffin-embedded Tissue Sections of Rhabdomyosarcoma by RT-PCR and Fluorescence In Situ Hybridization in Mexican Patients

Pilar Eguía-Aguilar, Verónica Ponce-Castañeda, Nayelli Nájera-García, Karem Nieto-Martínez, Susana Kofman-Alfaro, Stanislaw Sadowinski-Pine, Pedro Valencia-Mayoral, Francisco Arenas-Huertero, Mario Pe

Журнал:

Archives of Medical Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 288 KB

english, 2010

Gonadoblastoma in Turner syndrome patients with nonmosaic 45,X karyotype and Y chromosome sequences

Patricia Canto, Susana Kofman-Alfaro, Ana Luisa Jiménez, Daniela Söderlund, Consuelo Barrón, Edgardo Reyes, Juan Pablo Méndez, Juan Carlos Zenteno

Журнал:

Cancer Genetics and Cytogenetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 149 KB

english, 2004

46,XX Sex Reversal

Juan Carlos Zenteno-Ruiz, Susana Kofman-Alfaro, Juan Pablo Méndez

Журнал:

Archives of Medical Research

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 205 KB

english, 2001

Acrodysostosis in two generations: an autosomal dominant syndrome

Rosa María Hernández, Antonio Miranda, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 551 KB

english, 1991

Clinical traits and molecular findings in 46,XX males

Marisol López, Leda Torres, Juan Pablo Méndez, Alicia Cervantes, Gregorio Pérez-Palacios, Robert P. Erickson, Guillermo Alfaro, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 634 KB

english, 1995

Congenital heart defect and conductive hypoacusia in a patient with the KBG syndrome

M. Refugio Rivera-Vega, N. Leyva Juarez, Sergio A. Cuevas-Covarrubias, Susana H. Kofman-Alfaro

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 437 KB

english, 1996

Participation of OCT3/4 and β-catenin during dysgenetic gonadal malignant transformation

Icela Palma, Rocio-Yolanda Peña, Alejandra Contreras, Guillermo Ceballos-Reyes, Ninel Coyote, Luis Eraña, Susana Kofman-Alfaro, Gloria Queipo

Журнал:

Cancer Letters

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.69 MB

english, 2008

Extragonadal germ cell tumors are often associated with Klinefelter syndrome

David Aguirre, Karem Nieto, Minerva Lazos, Y. Rocio Peña, Icela Palma, Susana Kofman-Alfaro, Gloria Queipo

Журнал:

Human Pathology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 308 KB

english, 2006

Scant XYqh− testicular cells with normal SRY was enough to differentiate bilateral testes in a 45,X/46,XYqh− patient

Juan Pablo Méndez, Patricia Canto, Marisol López, Elsa de la Chesnaye, Leda Torres, Bertha Chávez, Alfredo Ulloa-Aguirre, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 1999

“Unscheduled” DNA synthesis in human germ cells following UV irradiation

Ann C. Chandley, Susana Kofman-Alfaro

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

1971

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.75 MB

english, 1971

Radiation-initiated DNA synthesis in spermatogenic cells of the mouse

Susana Kofman-Alfaro, Ann C. Chandley

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

1971

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.20 MB

english, 1971

CHROMOSOMES IN HUMAN RABIES

Márquez-Monter, Héctor, Higuera-Ballesteros, FranciscoJ., Alfaro-Kofman, Susana, García Monte Mayor, Esteban, González-Angulo, Amador

Журнал:

The Lancet

Рік:

1967

Мова:

english

Файл:

PDF, 170 KB

english, 1967

CHROMOSOME MARKERS IN A SEMINOMA

Quiroz-Gutiérrez, Antonio, Alfaro-Kofman, Susana, Marquez-Monter, Héctor

Журнал:

The Lancet

Рік:

1967

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 1967

Community Genetic Services in Latin America and Regional Network of Medical Genetics

Kofman-Alfaro, Susana, Penchaszadeh, Victor B.

Журнал:

Community Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 2004

Phenotypic Heterogeneity Associated with Identical Mutations in Residue 870 of the Androgen Receptor

Zenteno, Juan Carlos, Ch&aacute, vez, Bertha, Vilchis, Felipe, Kofman-Alfaro, Susana

Журнал:

Hormone Research

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 75 KB

english, 2002

Genetic Services in Mexico City

Kofman-Alfaro, Susana, Zenteno, Juan Carlos

Журнал:

Community Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 67 KB

english, 2004

A Mutation in the 5′ Non-High Mobility Group Box Region of the SRY Gene in Patients with Turner Syndrome and Y Mosaicism 1

Canto, Patricia, de la Chesnaye, Elsa, López, Marisol, Cervantes, Alicia, Chávez, Bertha, Vilchis, Felipe, Reyes, Edgardo, Ulloa-Aguirre, Alfredo, Kofman-Alfaro, Susana, Méndez, Juan Pablo

Журнал:

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 186 KB

english, 2000

Evidence for Genetic Heterogeneity in Male Pseudohermaphroditism due to Leydig Cell Hypoplasia 1

Zenteno, Juan Carlos, Canto, Patricia, Kofman-Alfaro, Susana, Mendez, Juan Pablo

Журнал:

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 124 KB

english, 1999

Gynecomastia as a Familial Incomplete Male Pseudohermaphroditism Type 1: A Limited Androgen Resistance Syndrome*

LARREA, FERNANDO, BENAVIDES, GEORGINA, SCAGLIA, HUGO, KOFMAN-ALFARO, SUSANA, FERRUSCA, ENRIQUE, MEDINA, MARTHA, PEREZ-PALACIOS, GREGORIO

Журнал:

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Рік:

1978

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 1978

A Recurrent Missense Mutation in the KAL Gene in Patients with X-Linked Kallmann’s Syndrome 1

Maya-Nuñez, Guadalupe, Zenteno, Juan Carlos, Ulloa-Aguirre, Alfredo, Kofman-Alfaro, Susana, Mendez, Juan Pablo

Журнал:

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 387 KB

english, 1998

Mixed Gonadal Dysgenesis

Méndez, Juan Pablo, Ulloa-Aguirre, Alfredo, Kofman-Alfaro, Susana, Mutchinick, Osvaldo, Fernández-del-Castillo, Carlos, Reyes, Edgardo, Pérez-Palacios, Gregorio

Журнал:

Obstetric and Gynecologic Survey

Рік:

1993

Файл:

PDF, 191 KB

1993

Kallmann syndrome (hypogonadotropism-anosmia) and Klippel-Feil anomaly in the same patient

Zenteno, Juan Carlos, Venegas, Carlos, Santiago, Efrain, Kofman-Alfaro, Susana

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2000

Файл:

PDF, 876 KB

2000

Accuracy of the Clinical Diagnosis of Recessive X-Linked Ichthyosis vs Ichthyosis Vulgaris

Cuevas-Covarrubias, Sergio A., Kofman-Alfaro, Susana H., Palencia, Angélica Beirana, Díaz-Zagoya, Juan C.

Журнал:

The Journal of Dermatology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 313 KB

english, 1996

Inguinal Hernia in Recessive X-Linked Ichthyosis

Cuevas-Covarrubias, Sergio Alberto, Kofman-Alfaro, Susana Heren, Rivera-Vega, María Del Refugio, Palencia, Angélica Beirana, Díaz-Zagoya, Juan Cuauhtémoc

Журнал:

The Journal of Dermatology

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 1994